Code | Display | French (fr) |
OBSG |
General Observation |
Observation générale |
INDIC |
Indication |
Indication |
INVES |
Investigation |
Investigation |
BMUS |
Muscle Biopsy |
Biopsie musculaire |
BMET |
Metabolic Work-Up |
Bilan métabolique |
CKIN |
Serum Creatine Kinase |
Créatine kinase sérique |
CAAP |
Plasma Amino Acid Chromatography |
Chromatographie acides aminés plasmatiques |
ACYL |
Acylcarnitines |
Acylcarnitines |
IRMC |
Cerebral MRI |
IRM cérébrale |
IRMM |
Muscle MRI |
IRM musculaire |
SRMN |
NMR Spectroscopy |
Spectroscopie RMN |
ECAR |
Cardiac Ultrasound |
Échographie cardiaque |
EABD |
Abdominal Ultrasound |
Échographie abdominale |
EEG |
Electroencephalogram (EEG) |
Électroencéphalogramme (EEG) |
EMG |
Electromyography (EMG) |
Electromyographie (EMG) |
OPHT |
Ophthalmological Examination |
Examen ophtalmologique |
CONS |
Consanguinity |
Consanguinité |
DSTA |
Patient Disease Status |
Statut de la maladie du patient |
CTGR |
CTG Repeat Testing (Steinert Disease) |
Test répétitions CTG (maladie de Steinert) |
GCNR |
GCN Repeat Testing (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) |
Test répétitions GCN (dystrophie musculaire oculopharyngée) |
TGDD |
Deletions and Duplications Testing (Duchenne and Becker Dystrophies) |
Test délétions et duplication (dystrophies Duchenne et Becker) |
CGH |
Comparative Genomic Hybridization |
Hybridation génomique comparative |
TSXF |
Fragile X Syndrome Testing |
Test syndrome de X fragile |
MMTH |
Missing Mother |
Mère manquante |
MFTH |
Missing Father |
Père manquant |
ETHN |
Ethnicity |
Ethnicité |
PHEN |
Clinical Sign (HPO) |
Signe clinique (HPO) |
CNVPG |
Genomic CNV analysis |
Analyse CNV pan-génomique |
QFPCR |
Rapid detection of fetal aneuploidies (QF-PCR) |
Détection rapide des aneuploïdies (QF-PCR) |